بروز نادر خانوادگی وردینگ هافمن

Authors

  • خالصی, نسرین دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی تهران
  • رضاخانی, آتوسا
  • کشاورز, کامبیز دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی-درمانی یاسوج
Abstract:

  Background: Werding-Hoffmann disease is a degenerative disease of motor neurons that begins in fetus and continues to be progressive in infancy and childhood. Most of them die by 2 years of age because of respiratory failure. The simplest and most accurate method of diagnosis is detection of serum genetic marker of SMA.   Case report: In this article a neonate with Werding-Hoffmann disease is studied the importance being that the disease was detected in his parents by DNA analysis. The two previous siblings died during infancy because of respiratory failure and muscular weakness. There was also a positive family history of an abortion during the second trimester in other words an Autosomal Recessive (AR) disease affecting all of the 4 siblings.   Conclusion: Werding-hoffmann is an AR disease with a rare familial incidence.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

تجربیات زیسته یک مادر دارای کودک مبتلا به سندرم وردینگ هافمن: مطالعه موردی کیفی

مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (Spinal muscular atrophy یا SMA) جزء بیماری‌های تحلیل برنده و پیش‌رونده عصبی- نخاعی محسوب می‌شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه‌ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به SMA بود. گزارش مورد‌: مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده SMA بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع ف...

full text

تجربیات زیسته یک مادر دارای کودک مبتلا به سندرم وردینگ هافمن: مطالعه موردی کیفی

مقدمه: سندوم وردینگ هافمن (spinal muscular atrophy یا sma) جزء بیماری های تحلیل برنده و پیش رونده عصبی- نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. این مطالعه حاصل یک گزارش موردی و مطالعه ای کیفی با تمرکز بر تجربه زندگی یک مادر دارای دو فرزند مبتلا به sma بود. گزارش مورد : مادر بیوه 37 ساله، دارای دو فرزند با سندرم شناخته شده sma بود که فرزند اول در 5 سالگی با مشکل تنفسی و بلع فو...

full text

رابطه سابقه خانوادگی مثبت حملات تشنجی با بروز تشنج تب در کودکان

سابقه و هدف: با توجه به این که تشنج تب شایع ترین اختلال عصبی در کودکان بوده و عوامل مختلف از جمله عوامل ژنتیک و خانوادگی را در بروز آن موثر می دانند، به منظور تعیین ارتباط سابقه خانوادگی مثبت حملات تشنجی با بروز تشنج تب در کودکان، این مطالعه در بخش اطفال بیمارستان شهید بهشتی کاشان طی سال 1376 صورت پذیرفت. مواد و روش ها: این تحقیق یک مطالعه تحلیلی از نوع مورد-شاهدی (Case-control) است که بر روی 6...

full text

گزارش یک مورد نادر از بروز هم زمان کارسینوم پاپیلاری تیروئید و کارسینوم سلول کلیه

Introduction: Papillary thyroid cancer (PTC) is the most common well-differentiated cancer of the thyroid. Only in few cases of PTC entity of renal cell carcinoma has been observed in patients affected with PTC. Case Report: In this study we report a case of sporadic PTC and renal cell carcinoma in a 63 year-old woman. Conclusion: After surgery the patient was hospitalized for 1 month in IC...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 17  issue 78

pages  53- 57

publication date 2010-12

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023